Connect with us

ACTUALITATE

Peste 40 de pacienţi din România, diagnosticați cu boala Fabry. Conform prevalenţei, ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri

Publicat

laborator

Peste 40 de pacienţi cu boala Fabry au fost diagnosticaţi în România până în prezent, dar conform prevalenţei, ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri, afirmă conf. dr. Ruxandra Jurcuţ, coordonatorul Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, de la Institutul „Prof.dr. C.C. Iliescu”.

„Boala Fabry face parte din familia bolilor rare, cu o prevalenţă raportată pe diverse serii de cazuri între 1/40.000 şi 1/100.000. (…) În România sunt diagnosticate până acum peste 40 de cazuri, dar conform prevalenţei, ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri, deci suntem încă la începutul cunoaşterii şi identificării acestei boli la noi în ţară. (…) Tocmai de aceea se dezvoltă peste tot în lume centre de expertiză pentru bolile rare. Ele au la bază un centru de referinţă ‘terţiar’, către care astfel de pacienţi sunt trimişi, cum este Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare din cadrul Institutului de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof. dr. C.C. Iliescu”.

Acest centru are deja experienţă în stabilirea diagnosticului, în rafinarea acestuia prin colaborare interdisciplinară (în cazul bolii Fabry cu nefrologi, neurologi, oftalmologi etc.), în stabilirea unui plan de urmărire şi tratament. În centrul nostru au fost direct examinaţi cea mai mare parte dintre pacienţii cu boala Fabry din România şi s-a stabilit diagnosticul de boala Fabry la mai mulţi pacienţi cu afectare cardiacă”, declară medicul, citată într-un comunicat de presă.

Ruxandra Jurcuţ spune că pentru a veni în sprijinul pacienţilor cu boala Fabry, a conceput un ghid pentru înţelegerea celor mai importante aspecte legate de această patologie, care poate fi accesat site-ul pe www.ghidulpacientului.ro.

„După îndelungi cercetări şi vizite medicale, după ani de zile de beznă, am ajuns, cu ajutorul unor oameni cu adevărat minunaţi şi dedicaţi profesiei de medic, la un diagnostic de certitudine. Ulterior, m-am confruntat cu lipsa de cunoaştere în ceea ce priveşte patologia Fabry, a multor factori implicaţi în buna funcţionalitate pentru ca tratarea mea să fie fără niciun obstacol. Aceste obstacole m-au ambiţionat şi am conştientizat cât de mult are nevoie un pacient Fabry de apartenenţa la o organizaţie. De aici s-a născut ideea de înfiinţare a unei asociaţii prin care să pot ajuta şi alţi oameni ca mine”, susţine preşedintele Asociaţiei Pacienţilor cu Boala Fabry din România, Alexandru Tcaciuc.

Asociaţia Pacienţilor cu Boala Fabry din România va fi lansată miercuri pentru publicul larg din România. A fost înfiinţată cu scopul de a oferi pacienţilor şi familiilor lor acces la informaţii generale despre boala Fabry şi de a promova conştientizarea şi recunoaşterea acestei boli rare la noi.

Prin intermediul site-ului www.fabryromania.ro, este promovat schimbul de informaţii între persoanele afectate. De asemenea, pacienţii vor găsi acces uşor la informaţiile medicale şi vor ajuta medicii să monitorizeze această boală rară. AGERPRES

Comentează

Lasă un comentariu

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *





Urmăriți Romania24.ro și pe Google News



Dacă ți-a plăcut articolul:


ACTUALITATE

Drumul spre infinit trece prin Botoșani: Festivitatea de premiere a olimpicilor la matematică din România. Excelență și emoție

Publicat

drumul spre infinit trece prin botoșani: festivitatea de premiere a

Publicitate

Seara de 5 aprilie a marcat un moment deosebit pentru educația românească, prin festivitatea de premiere a Olimpiadei Naționale de Matematică pentru elevii de liceu, desfășurată în eleganta Sală de festivități „Mihai Eminescu” a Hotelului Rapsodia din Botoșani.

Evenimentul a adunat laolaltă cei mai buni tineri matematicieni din România, alături de profesori, părinți și reprezentanți ai instituțiilor implicate în organizare.

Ajunsă la…

Citește mai mult pe Botosani24.ro

Citește mai departe

ACTUALITATE

Rezultatele tragerilor la LOTO de duminică, 6 aprilie 2025

Publicat

rezultatele tragerilor la loto de joi, 27 martie 2025

Publicitate

LOTERIA ROMÂNĂ a continuat, duminică, 6 aprilie 2025, seria extragerilor Loto 6/49, Noroc, Joker, Noroc Plus, Loto 5/40 și Super Noroc.

Numerele extrase, 6 aprilie 2025:

Loto 6 din 49: 1, 32, 19, 40, 41, 2

Loto 5 din 40: 21, 31, 2, 13, 22, 39

Joker: 13, 43, 35, 21, 33 + 17

Noroc: 2 0 4 4 5 0 2

Publicitate

Noroc Plus: 8 5 4 5 2 4

Super Noroc: 1 5 6 2 9 9


Citește mai mult pe Botosani24.ro

Citește mai departe

ACTUALITATE

Nu ai 18 ani? Fără țigări! ANPC schimbă regulile: Comercianții pot refuza vânzarea țigărilor fără act de identitate

Publicat

nu ai 18 ani? fără țigări! anpc schimbă regulile: comercianții

Publicitate

Comercianții care vând produse din tutun sau substanțe asociate au noi obligații legale. Potrivit unui ordin emis de Autoritatea Națională pentru Protecția Consumatorilor (ANPC), aceștia trebuie să afișeze un anunț vizibil prin care să informeze clienții că li se poate solicita cartea de identitate la achiziționarea țigărilor. Măsura are scopul de a preveni vânzarea produselor de tutun către minori, în conformitate cu legislația care interzice…

Citește mai mult pe Botosani24.ro

Citește mai departe

ACTUALITATE

MOMENTUL DE CULTURĂ. CU GEORGICĂ MANOLE (340)

Publicat

momentul de culturĂ. cu georgicĂ manole (340)

Publicitate

O rubrică realizată de profesor Georgică Manole, scriitor, epigramist:

CITIND „CAFENEAUA LITERARĂ„ 

Virgil Diaconu, directorul  „Cafenelei  literare”,  trimite revista periodic lui Al. D. Funduianu care, la rândul lui, după ce o citește, ne-o dă și nouă, prietenii lui, spre lectură. A ajuns și la mine „Cafeneaua literară” nr. 2 din februarie 2025.

Ion Simuț scrie despre „Istoria românilor de la origini și până azi” (volumele…

Citește mai mult pe Botosani24.ro

Citește mai departe