Connect with us

ACTUALITATE

Peste 40 de pacienţi din România, diagnosticați cu boala Fabry. Conform prevalenţei, ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri

Publicat



laborator

Peste 40 de pacienţi cu boala Fabry au fost diagnosticaţi în România până în prezent, dar conform prevalenţei, ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri, afirmă conf. dr. Ruxandra Jurcuţ, coordonatorul Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, de la Institutul „Prof.dr. C.C. Iliescu”.

„Boala Fabry face parte din familia bolilor rare, cu o prevalenţă raportată pe diverse serii de cazuri între 1/40.000 şi 1/100.000. (…) În România sunt diagnosticate până acum peste 40 de cazuri, dar conform prevalenţei, ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri, deci suntem încă la începutul cunoaşterii şi identificării acestei boli la noi în ţară. (…) Tocmai de aceea se dezvoltă peste tot în lume centre de expertiză pentru bolile rare. Ele au la bază un centru de referinţă ‘terţiar’, către care astfel de pacienţi sunt trimişi, cum este Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare din cadrul Institutului de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof. dr. C.C. Iliescu”.

Acest centru are deja experienţă în stabilirea diagnosticului, în rafinarea acestuia prin colaborare interdisciplinară (în cazul bolii Fabry cu nefrologi, neurologi, oftalmologi etc.), în stabilirea unui plan de urmărire şi tratament. În centrul nostru au fost direct examinaţi cea mai mare parte dintre pacienţii cu boala Fabry din România şi s-a stabilit diagnosticul de boala Fabry la mai mulţi pacienţi cu afectare cardiacă”, declară medicul, citată într-un comunicat de presă.

Ruxandra Jurcuţ spune că pentru a veni în sprijinul pacienţilor cu boala Fabry, a conceput un ghid pentru înţelegerea celor mai importante aspecte legate de această patologie, care poate fi accesat site-ul pe www.ghidulpacientului.ro.

„După îndelungi cercetări şi vizite medicale, după ani de zile de beznă, am ajuns, cu ajutorul unor oameni cu adevărat minunaţi şi dedicaţi profesiei de medic, la un diagnostic de certitudine. Ulterior, m-am confruntat cu lipsa de cunoaştere în ceea ce priveşte patologia Fabry, a multor factori implicaţi în buna funcţionalitate pentru ca tratarea mea să fie fără niciun obstacol. Aceste obstacole m-au ambiţionat şi am conştientizat cât de mult are nevoie un pacient Fabry de apartenenţa la o organizaţie. De aici s-a născut ideea de înfiinţare a unei asociaţii prin care să pot ajuta şi alţi oameni ca mine”, susţine preşedintele Asociaţiei Pacienţilor cu Boala Fabry din România, Alexandru Tcaciuc.

Asociaţia Pacienţilor cu Boala Fabry din România va fi lansată miercuri pentru publicul larg din România. A fost înfiinţată cu scopul de a oferi pacienţilor şi familiilor lor acces la informaţii generale despre boala Fabry şi de a promova conştientizarea şi recunoaşterea acestei boli rare la noi.

Prin intermediul site-ului www.fabryromania.ro, este promovat schimbul de informaţii între persoanele afectate. De asemenea, pacienţii vor găsi acces uşor la informaţiile medicale şi vor ajuta medicii să monitorizeze această boală rară. AGERPRES


Dacă ți-a plăcut articolul și vrei să fii la curent cu ce scriem:


Comentează

Lasă un comentariu

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

ACTUALITATE

COVID-19 revine la Wuhan, după câteva luni fără cazuri identificate

Publicat

COVID-19 revine la Wuhan, China, după câteva luni fără cazuri identificate. Șapte muncitori au avut teste pozitive și au fost trimiși imediat în izolare.

Cei 7 muncitori care au primit rezultate pozitive au fost trimiși în spitale pentru tratamente conexe, transmite agenția ANSA.

Anunțul a fost făcut de autoritățile din capitala Hubei, unde a fost identificat noul coronavirus pentru prima dată la sfârșitul anului 2019.

Muncitorii au cu toții legătură cu zona de dezvoltare economică a orașului. Au intrat imediat în izolare.

Autoritățile au revenit cu cerea de respectare a regulilor anti-COVID, inclusiv purtarea măștii în public, distanțarea și spălarea frecventă a mâinilor.

Wuhan a atinsese o rată importantă de vaccinare, de 77%. MEDIAFAX

Citește mai departe

ACTUALITATE

Când începe şcoala? Ministrul Sorin Cîmpeanu anunţă deschiderea anului şcolar 2021-2022

Publicat

Școala va începe pe 13 septembrie cu prezență fizică pentru toți elevii, fără scenarii de funcționare, spune ministrul Educației, Sorin Cîmpeanu.

Ministrul Educației afirmă că școala va începe în format fizic pe 13 septembrie.

„Bazându-mă pe informațiile pe care le am în limite de competență, bazându-mă pe cunoașterea condițiilor din școli, în care regulile sanitare au fost respectate mai riguros decât în orice alte locuri, cu excepția unităților sanitare, bazându-mă pe nivelul ridicat de vaccinare a personalului din învățământ, bazându-mă pe acțiunile pe care le avem în vedere pentru a susține importanța și necesitatea vaccinării, mă pronunț cât se poate de clar în favoarea deschiderii cu prezență fizică pentru toți elevii fără scenarii de funcționare. Am dreptul să manifest acest optimism, în paralel luând în considerare orice alte variante vor rezulta din evoluția epidemiologică”, spune Sorin Cîmpeanu.

El spune și că e posibil ca, pe viitor, cabinetele medicale din școli să fie transformate în centre de vaccinare și se declară împotriva obligativității vaccinării. MEDIAFAX

Citește mai departe

ACTUALITATE

Elevii dau în judecată Ministerul Educației

Publicat

Asociația Elevilor din Constanța cheamă în instanță Ministerul Educației pentru suspendarea Ordinului privind aprobarea metodologiei de decontare a cheltuielilor de transport pentru elevii care nu pot fi școlarizați în localitatea de domiciliu.

Asociația Elevilor din Constanța anunță, într-un comunicat de presă, că a transmis către Curtea de Apel Constanța o cerere de chemare în judecată ce are ca reclamant Ministerul Educației cu privire la suspendarea Ordinului privind aprobarea metodologiei de decontare a cheltuielilor de transport pentru elevii care nu pot fi școlarizați în localitatea de domiciliu.

„Considerăm metodologia una deficitară, ce poate prejudicia elevii, având în vedere faptul că nu este făcută clar distincția între asigurarea gratuității la transportul județean și asigurarea decontării navetei. Astfel, apar două proceduri contradictorii, ce au ca efect blocarea transportului elevilor”, transmite Asociația Elevilor din Constanța.

Conform acesteia, ordinul a fost adoptat de pe o zi pe alta, după întârzierea și nerespectarea termenului de 30 de zile de adoptare, la presiunile reprezentanților elevilor. Pentru adoptarea metodologiei, a fost convocată o ședință a Comisiei de Dialog Social cu 5 ore înainte de desfășurarea acesteia.

Mai mult, a fost încălcată legea 52/2003, ordinul nefiind pus în consultare publică, consideră elevii.

„În urma unor întârzieri nejustificate, Ministerul Educației a adoptat un ordin ce nu face altceva decât să aducă un prejudiciu elevilor. Având în vedere atât contextul în care a fost adoptat, cât și conținutul propriu-zis al ordinului, acesta va avea ca efect blocarea accesului elevilor la transportul județean gratuit”, spune Ariana Dudună, președinte AEC. MEDIAFAX

Citește mai departe

ACTUALITATE

Anunț important de la Cîmpeanu, despre admiterea la liceu

Publicat

Cu siguranță nu se va schimba anul viitor modul de admitere în liceu, dă asigurări ministrul Educației, Sorin Cîmpeanu: „Astfel de schimbări necesită predictibilitate, necesită un acord al celor implicați și vor putea să fie implementate începând cu admiterea din 2023”.

„Cu siguranță nu se va schimba anul viitor (modul de admitere în liceu – n.r.). Astfel de schimbări necesită predictibilitate, necesită un acord al celor implicați și vor putea să fie implementate începând cu admiterea din 2023. Deci pentru părinții elevilor din casa a VIII-a – nu vor fi schimbate condițiile de derulare a Evaluării Naționale”, spune Sorin Cîmpeanu.

El precizează că singura schimbare va fi introducerea corectării informatizate.

„Asta nu e de natură să impieteze asupra pregătirii elevilor. Dimpotrivă, să fie avantajați prin eliminarea subiectivismului uman. La Evaluarea Națională au fost 20.000 de contestații. Foarte multe s-au soldat cu schimbarea notei. Iar la Bcalaureat au fost 56.000 de contestații, din care 53.000 s-au sodat cu schimbarea notei”, conchide Cîmpeanu. MEDIAFAX

Citește mai departe