Connect with us

ACTUALITATE

Peste 40 de pacienţi din România, diagnosticați cu boala Fabry. Conform prevalenţei, ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri

Publicat

laborator

Peste 40 de pacienţi cu boala Fabry au fost diagnosticaţi în România până în prezent, dar conform prevalenţei, ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri, afirmă conf. dr. Ruxandra Jurcuţ, coordonatorul Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, de la Institutul „Prof.dr. C.C. Iliescu”.

„Boala Fabry face parte din familia bolilor rare, cu o prevalenţă raportată pe diverse serii de cazuri între 1/40.000 şi 1/100.000. (…) În România sunt diagnosticate până acum peste 40 de cazuri, dar conform prevalenţei, ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri, deci suntem încă la începutul cunoaşterii şi identificării acestei boli la noi în ţară. (…) Tocmai de aceea se dezvoltă peste tot în lume centre de expertiză pentru bolile rare. Ele au la bază un centru de referinţă ‘terţiar’, către care astfel de pacienţi sunt trimişi, cum este Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare din cadrul Institutului de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof. dr. C.C. Iliescu”.

Acest centru are deja experienţă în stabilirea diagnosticului, în rafinarea acestuia prin colaborare interdisciplinară (în cazul bolii Fabry cu nefrologi, neurologi, oftalmologi etc.), în stabilirea unui plan de urmărire şi tratament. În centrul nostru au fost direct examinaţi cea mai mare parte dintre pacienţii cu boala Fabry din România şi s-a stabilit diagnosticul de boala Fabry la mai mulţi pacienţi cu afectare cardiacă”, declară medicul, citată într-un comunicat de presă.

Ruxandra Jurcuţ spune că pentru a veni în sprijinul pacienţilor cu boala Fabry, a conceput un ghid pentru înţelegerea celor mai importante aspecte legate de această patologie, care poate fi accesat site-ul pe www.ghidulpacientului.ro.

„După îndelungi cercetări şi vizite medicale, după ani de zile de beznă, am ajuns, cu ajutorul unor oameni cu adevărat minunaţi şi dedicaţi profesiei de medic, la un diagnostic de certitudine. Ulterior, m-am confruntat cu lipsa de cunoaştere în ceea ce priveşte patologia Fabry, a multor factori implicaţi în buna funcţionalitate pentru ca tratarea mea să fie fără niciun obstacol. Aceste obstacole m-au ambiţionat şi am conştientizat cât de mult are nevoie un pacient Fabry de apartenenţa la o organizaţie. De aici s-a născut ideea de înfiinţare a unei asociaţii prin care să pot ajuta şi alţi oameni ca mine”, susţine preşedintele Asociaţiei Pacienţilor cu Boala Fabry din România, Alexandru Tcaciuc.

Asociaţia Pacienţilor cu Boala Fabry din România va fi lansată miercuri pentru publicul larg din România. A fost înfiinţată cu scopul de a oferi pacienţilor şi familiilor lor acces la informaţii generale despre boala Fabry şi de a promova conştientizarea şi recunoaşterea acestei boli rare la noi.

Prin intermediul site-ului www.fabryromania.ro, este promovat schimbul de informaţii între persoanele afectate. De asemenea, pacienţii vor găsi acces uşor la informaţiile medicale şi vor ajuta medicii să monitorizeze această boală rară. AGERPRES

Comentează

Lasă un comentariu

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *





Urmăriți Romania24.ro și pe Google News



Dacă ți-a plăcut articolul:


ACTUALITATE

Meteorologii au emis o avertizare COD GALBEN de ploi pentru județul Botoșani

Publicat

cod galben meteo alerta 3.jpg

Publicitate

Atenție, Cod galben instabilitate atmosferică!

Meteorologii au emis o avertizare cod galben de ploi pentru județul Botoșani, astăzi, între orele 12:00 – 21:00.

În acest interval vor fi perioade cu instabilitate atmosferică ce se va manifesta prin averse torențiale, descărcări electrice, intensificări ale vântului, vijelii (rafale de 50…70 km/h și pe arii restrânse grindină de mici și posibil medii dimensiuni (1 – 3 cm). În intervale scurte…

Citește mai mult pe Botosani24.ro

Citește mai departe

ACTUALITATE

Garda de Mediu Botoșani: „Poluatorul plăteşte” – SLOGAN sau DEZIDERAT?

Publicat

garda de mediu botoșani: „poluatorul plăteşte” – slogan sau deziderat?

Publicitate

Principiul „poluatorul plăteşte” este tot mai des invocat în discursurile despre protecția mediului, însă aplicarea sa reală ridică numeroase întrebări. Este acest concept doar un slogan, o formulă de campanie, sau un deziderat care poate schimba modul în care România gestionează problema deșeurilor?

Conform legislației în vigoare, costurile gestionării deşeurilor – de la infrastructură la exploatare – trebuie suportate de producătorul…

Citește mai mult pe Botosani24.ro

Citește mai departe

ACTUALITATE

Prognoza pentru toamna 2025: O toamnă blândă care ar putea prefigura o iarnă geroasă

Publicat

prognoza pentru toamna 2025: o toamnă blândă care ar putea

Publicitate

Toamna meteorologică 2025 se apropie, iar ultimele prognoze sezoniere indică semne ale unei La Niña slabe, fenomen care ar putea influența modelele meteorologice din întreaga emisferă nordică, cu efecte vizibile în Europa și America de Nord. Potrivit portalului specializat Severe Weather, aceste condiții ar putea aduce o perioadă de relativă liniște toamna, urmată de o inversiune rece în timpul iernii.

Ce este La Niña și cum funcționează

La Niña…

Citește mai mult pe Botosani24.ro

Citește mai departe

ACTUALITATE

Dimineți de august la muzeu: Ateliere de pictură pe pânză dedicate adulților pasionați de artă și de frumos, la Muzeul Etnografic Botoșani

Publicat

dimineți de august la muzeu: ateliere de pictură pe pânză

Publicitate

Muzeul Județean Botoșani vă invită, în perioada 23-24 august 2025, în intervalul orar 10.00 – 13.00, la ateliere de pictură pe pânză dedicate adulților pasionați de artă și de frumos. Acestea sunt concepute atât pentru începători, cât și pentru cei care au deja experiență artistică.

Oferiți-vă șansa de a pătrunde într-o lume a imaginației și a emoțiilor, prin transformarea unei pânze albe într-o lucrare de artă! Lăsați-vă…

Citește mai mult pe Botosani24.ro

Citește mai departe