Connect with us

ACTUALITATE

Peste 40 de pacienţi din România, diagnosticați cu boala Fabry. Conform prevalenţei, ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri

Publicat

laborator

Peste 40 de pacienţi cu boala Fabry au fost diagnosticaţi în România până în prezent, dar conform prevalenţei, ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri, afirmă conf. dr. Ruxandra Jurcuţ, coordonatorul Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, de la Institutul „Prof.dr. C.C. Iliescu”.

„Boala Fabry face parte din familia bolilor rare, cu o prevalenţă raportată pe diverse serii de cazuri între 1/40.000 şi 1/100.000. (…) În România sunt diagnosticate până acum peste 40 de cazuri, dar conform prevalenţei, ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri, deci suntem încă la începutul cunoaşterii şi identificării acestei boli la noi în ţară. (…) Tocmai de aceea se dezvoltă peste tot în lume centre de expertiză pentru bolile rare. Ele au la bază un centru de referinţă ‘terţiar’, către care astfel de pacienţi sunt trimişi, cum este Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare din cadrul Institutului de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof. dr. C.C. Iliescu”.

Acest centru are deja experienţă în stabilirea diagnosticului, în rafinarea acestuia prin colaborare interdisciplinară (în cazul bolii Fabry cu nefrologi, neurologi, oftalmologi etc.), în stabilirea unui plan de urmărire şi tratament. În centrul nostru au fost direct examinaţi cea mai mare parte dintre pacienţii cu boala Fabry din România şi s-a stabilit diagnosticul de boala Fabry la mai mulţi pacienţi cu afectare cardiacă”, declară medicul, citată într-un comunicat de presă.

Ruxandra Jurcuţ spune că pentru a veni în sprijinul pacienţilor cu boala Fabry, a conceput un ghid pentru înţelegerea celor mai importante aspecte legate de această patologie, care poate fi accesat site-ul pe www.ghidulpacientului.ro.

„După îndelungi cercetări şi vizite medicale, după ani de zile de beznă, am ajuns, cu ajutorul unor oameni cu adevărat minunaţi şi dedicaţi profesiei de medic, la un diagnostic de certitudine. Ulterior, m-am confruntat cu lipsa de cunoaştere în ceea ce priveşte patologia Fabry, a multor factori implicaţi în buna funcţionalitate pentru ca tratarea mea să fie fără niciun obstacol. Aceste obstacole m-au ambiţionat şi am conştientizat cât de mult are nevoie un pacient Fabry de apartenenţa la o organizaţie. De aici s-a născut ideea de înfiinţare a unei asociaţii prin care să pot ajuta şi alţi oameni ca mine”, susţine preşedintele Asociaţiei Pacienţilor cu Boala Fabry din România, Alexandru Tcaciuc.

Asociaţia Pacienţilor cu Boala Fabry din România va fi lansată miercuri pentru publicul larg din România. A fost înfiinţată cu scopul de a oferi pacienţilor şi familiilor lor acces la informaţii generale despre boala Fabry şi de a promova conştientizarea şi recunoaşterea acestei boli rare la noi.

Prin intermediul site-ului www.fabryromania.ro, este promovat schimbul de informaţii între persoanele afectate. De asemenea, pacienţii vor găsi acces uşor la informaţiile medicale şi vor ajuta medicii să monitorizeze această boală rară. AGERPRES

Comentează

Lasă un comentariu

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *





Urmăriți Romania24.ro și pe Google News



Dacă ți-a plăcut articolul:


ACTUALITATE

Când pot angajații declanșa un conflict colectiv de muncă? Tot ce trebuie să știi

Publicat

când pot angajații declanșa un conflict colectiv de muncă? tot

Publicitate

Conflictul colectiv de muncă apare atunci când între angajați și angajatori intervin neînțelegeri legate de negocierea, desfășurarea sau încheierea contractelor ori acordurilor colective de muncă.

Legea garantează lucrătorilor dreptul de a iniția astfel de conflicte în contextul negocierilor contractuale. Totuși, revendicările care necesită modificarea legislației sau adoptarea unor acte normative nu pot face obiectul unui conflict…

Citește mai mult pe Botosani24.ro

Citește mai departe

ACTUALITATE

Bărbat de 45 de ani, din Dorohoi, dus cu escortă la locul de detenție. Motivul pentru care a fost trimis după gratii

Publicat

bărbat de 45 de ani, din dorohoi, dus cu escortă

Publicitate

Polițiștii din cadrul Poliției Municipiului Dorohoi au identificat, luni, un bărbat, de 45 de ani, din municipiul Dorohoi, pe numele căruia era emis de către Judecătoria Dorohoi, un mandat de executare a pedepsei cu închisoarea.

 

Acesta a fost condamnat la un an de închisoare pentru săvârșirea infracțiunii de conducere sub influența alcoolului.

 

Bărbatul a fost depistat în municipiul Dorohoi, fiind reținut și ulterior escortat către…

Citește mai mult pe Botosani24.ro

Citește mai departe

ACTUALITATE

Șoferi prinși băuți la volan, în Dorohoi și Todireni. Cea mai mare alcoolemie, aproape 1 la mie

Publicat

Șoferi prinși băuți la volan, în dorohoi și todireni. cea

Publicitate

Trei bărbați au fost depistați de polițiștii botoșăneni în timp ce conduceau sub influența alcoolului, în doar două zile. Valoarea cea mai ridicată a fost de 0,99 mg/l alcool pur în aerul expirat, înregistrată în comuna Todireni.

Primul caz a fost înregistrat pe 1 iulie, în municipiul Dorohoi, unde un bărbat de 56 de ani a fost oprit pentru control de un echipaj rutier. Acesta mirosea a alcool, iar testarea cu aparatul etilotest a indicat o…

Citește mai mult pe Botosani24.ro

Citește mai departe

ACTUALITATE

Întâlnire de cerc pastoral la Parohia Cotârgaci – Pastorația tinerilor, între misiune și responsabilitate

Publicat

Întâlnire de cerc pastoral la parohia cotârgaci – pastorația tinerilor,

Publicitate

Duminică, la Parohia Cotârgaci a avut loc o întâlnire de cerc pastoral a preoților din Cercul Misionar-Pastoral „Sfântul Spiridon” Leorda. Evenimentul s-a desfășurat în prezența Părintelui vicar administrativ al Arhiepiscopiei Iașilor, Timofte Marian și a Părintelui Protopop Apetrei Ionuț, fiind un moment de comuniune liturgică și reflecție pastorală pentru slujitorii Sfintelor Altare din această zonă, informează Slova Creștină de…

Citește mai mult pe Botosani24.ro

Citește mai departe