O echipă internaţională de oameni de ştiinţă a identificat o femeie care prezintă o mutaţie genetică rară ce o protejează de declanşarea simptomelor asociate bolii Alzheimer, relatează luni Press Association.

Cercetătorii susţin că gena ar putea fi utilizată în dezvoltarea intervenţiilor pentru stoparea evoluţiei bolii Alzheimer.

Unele persoane purtătoare ale unor mutaţii genetice despre care se ştie că provoacă boala Alzheimer cu debut precoce nu prezintă simptome până la o vârstă destul de înaintată. Cercetătorii au identificat o astfel de persoană în cadrul unui studiu realizat pe 1.200 de persoane din Columbia.

Femeia, care provine dintr-o familie extinsă, cu peste 6.000 de membri în viaţă, nu a dezvoltat simptome de tulburare cognitivă uşoară până la vârsta de 70 de ani, cu aproape trei decenii după vârsta obişnuită a debutului.

Ca şi rudele sale care au prezentat semne de demenţă în jurul vârstei de 40 de ani, pacienta avea mutaţia E280A într-o genă numită Presenilin 1 (PSEN1). S-a demonstrat că această genă cauzează boala Alzheimer cu debut precoce, potrivit studiului publicat în revista Nature Medicine.

Cercetarea a relevat că femeia avea un nivel ridicat de patologie amiloidă cerebrală, un semn distinctiv al bolii, însă nu prezenta simptomele asociate bolii.

Oamenii de ştiinţă de la Massachusetts General Hospital (MGH) afiliat Harvard, Universitatea din Antioquia, Schepens Eye Research Institute of Massachusetts Eye and Ear şi Banner Alzheimer’s Institute au descoperit că pacienta prezenta totodată o variantă rară a genei APOE, numită Christchurch. Ei au avansat ideea că aceasta ar fi putut contracara efectele dăunătoare ale mutaţiei PSEN1, ceea ce i-ar fi oferit protecţie în faţa bolii.

În urma mai multor experimente, specialiştii au sugerat existenţa unor mecanisme prin care această mutaţie îşi poate exercita efectele protectoare prin afectarea legării APOE la anumite zaharuri – numite proteoglicani heparan-sulfat (HSPG) – implicate în boala Alzheimer.

”Acest unic caz deschide o nouă uşă pentru tratamente ale bolii Alzheimer, bazate mai mult pe rezistenţa la patologia Alzheimer, mai degrabă decât pe cauza bolii”, a explicat doctor Yakeel Quiroz, cercetătoare la Massachusetts General Hospital şi coautoare a studiului.

”Cu alte cuvinte, nu neapărat concentrându-se pe reducerea patologiei, aşa cum s-a făcut în mod tradiţional în domeniu, ci în schimb prin promovarea rezistenţei chiar şi în faţa patologiei cerebrale semnificative”, a adăugat Yakeel Quiroz.

John Hardy, profesor la University College London (UCL), a declarat: ”Este interesant faptul că o persoană cu această variantă APOE rară a rămas în stare bună mult mai mult decât ar fi fost prevăzut din cauza mutaţiei sale de presenilitate. Şi trebuie să sperăm că acest lucru stimulează cercetarea în terapii folosind APOE deoarece aceasta este o zonă de cercetare neglijată. Cu toate acestea, este un caz unic şi este nevoie de prudenţă cu privire la interpretarea datelor despre un singur pacient”.

Doctor Fiona Carragher de la Societatea Alzheimer, citată de Press Association, a declarat la rândul său că ”acesta este un exemplu rar în care studiul unei singure persoane ar putea schimba gândirea într-un domeniu întreg de cercetare. Această descoperire deschide o cale nouă şi promiţătoare în cercetarea Alzheimer, deşi sunt necesare studii suplimentare cu un număr mai mare”. AGERPRES